着床前基因诊断（PGD/PGT-M）
PGD（着床前基因诊断）是帮助带有单一基因遗传疾病的夫妻，避免生下具有相同遗传性疾病小孩的技术，此技术涵盖了试管婴儿、胚胎切片及分子遗传诊断。带有显性或隐性单一基因遗传疾病的夫妻，在孕育下一代时，有二分之一或四分之一的机率生下相同遗传疾病的小孩，常见疾病如：地中海型贫血、血友病、脊髓性肌肉萎缩症、小脑萎缩症及僵直性脊椎炎等等。为避免将此基因传给下一代，可先采集家族血液检体，经由分子遗传实验室确认其基因突变位点，设计客制化探针后，针对胚胎采样细胞进行诊断，找出不带有特定家族遗传疾病的胚胎进行植入。
适用对象
已知确定带有遗传疾病基因或染色体，如血友病、地中海型贫血、僵直性脊椎炎、小脑萎缩症等。
PGS检测流程
检测时间 | 说明 |
1~2个月 | 1.提供家族遗传突变点位之报告供医师评估 |
2.受检夫妻及家族成员进行口腔黏膜或血液检体采检 |
3.进行遗传模式分析及制作特异性基因探针 |
1~2个月 | 4.开始试管婴儿疗程 |
1~2个月 | 5.胚胎切片进行PGD分析 |
6.植入不带遗传疾病之胚胎 |
※注：也可以先进行试管婴儿疗程，但须等到探针制作出来后再进行PGD分析。
PGD可筛检之疾病
·血友病、地中海型贫血、僵直性脊椎炎、软骨发育不全症、脊髓肌肉萎缩症等，其它成功执行PGD个案列表可参考。
·若为未在列表中的单基因遗传性疾病，请来诊与医师讨论是否可由分子遗传实验室研究设计检测探针。
泰森国际生殖中心PGD成功个案
遗传疾病 | 个案数 |
地中海型贫血（Thalassemia） | 10 |
僵直性脊椎炎（Ankylosing Spondylitis） | 9 |
血友病（Hemophilia A） | 4 |
脊髓小脑萎缩症第三型（Spinocerebellar Ataxia, SCA3） | 1 |
脊髓小脑萎缩症第六型（Spinocerebellar Ataxia, SCA6） | 1 |
笨酮尿症（Phenylketonuria, PKU） | 1 |
软骨发育不全症（Achondroplasia） | 1 |
检验限制
对于未检测之突变基因、非家族性遗传疾病、染色体微小片段缺失等无法测出，进行PGD受孕后，建议仍应进行绒毛膜或羊水穿刺等相关产前检查。另有少数族群因遗传模式特殊，可能有探针无法成功制作的风险。