生活中,我们偶尔会遇到这样的人:他们肤色比正常人偏白,头发、眉毛也呈现白色,连睫毛、瞳孔都难留一丝黑色的印记,而眼睛看上去还有些发红,害怕阳光……这些白化病患者,也被称作“月亮的孩子”。
白化病,一种相对常见但目前仍然无法根治的罕见病。引发疾病的是父母双方携带的白化病致病基因。基因携带者虽然本身不发病也没有症状,但是遗传给子女,子女就会患白化病。
白化病是一种基因突变导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷,以眼睛、皮肤、毛发等黑色素缺乏为主要表现的遗传性疾病。它的危害是有不少,不过并没有大家想象的那么严重。
白化病人除了毛发、皮肤及眼睛等异于常人,在智商和情商等各方面都是正常的,白化病不是传染病,也不会危及生命,当然也能正常生育,只是白化病具有一定遗传性,如果自然生育可能会遗传给后代,具体有下面两种情况:
如果夫妻双方同时患有相同类型的白化病,生育的后代都将是白化病患者。
如果只是夫妻一方患有白化病,取决于配偶是否也携带有相同的异常基因,如果配偶没有携带相同的异常基因,后代是不会患病的,如果配偶携带有相同的异常基因,他们的后代会有50%的几率患有白化病。
目前已发现白化病的致病原因是相邻基因PAX3的突变,这会影响神经元发育和迁移,进而影响黑素细胞的形成。白化病具有遗传性,容易在家族内传播。通过辅助生殖技术:三代试管婴儿,可以有效阻断白化病的遗传。
第三代试管婴儿可以诊断染色体疾病以及100多种单基因遗传疾病,其中就包括白化病。通过第三代试管婴儿(PGD)技术对胚胎进行染色体、基因的筛查和检测之后,剔除染色体、基因有问题的胚胎,可以避免后代患有白发病的发生,终止了白化病基因的遗传,生育出健康的宝宝。
由于白化病不能彻底治愈,所以预防患病宝宝出生是非常重要的。对于患有白化病或者携带白化病致病基因的夫妻而言,如果有生育需求,一定要做好遗传咨询和产前诊断。有条件的可以选择做第三代试管婴儿生育健康宝宝。
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